C’è una bimba che vive a Renfrew in Ontario che non dorme mai, o quasi. Una storia incredibile che ha come protagonista una bambina di appena tre anni di nome Ever. La piccola riesce a sopravvivere senza dormire. La bimba è affetta dalla sindrome di Angelman, una condizione genetica e neurologica che le richiede solo un’ora di riposo a notte e che influisce pesantemente sulle abitudini di sonno di una persona. A raccontare la sua storia sono i genitori Robin Audette e Kirk Hisko, esausti, che si dicono costretti a fare i turni per dormire di notte, mentre uno di loro rimane sveglio con Ever. L’uomo dichiara: “Se riusciamo a farla dormire dalle quattro alle sei ore, abbiamo fatto bene, ma ci sono notti in cui si sveglia dopo un’ora e mezza ed è pronta per altre sei ore. Abbiamo imparato a sopportarlo. Siamo umani e abbiamo bisogno di dormire, ma lei no. È incredibile, può funzionare alla perfezione anche senza dormire ed essere felice”.
Una condizione causata da una mutazione genetica
I genitori si sono accorti che bimba non faceva progressi come gli altri bambini della sua età. Robin e Kirk hanno quindi deciso di rivolgersi a un medico professionista. “Penso che siamo vicini al centinaio di appuntamenti dalla valutazione iniziale. Ci sono voluti quasi otto mesi dalla prima valutazione per avere un appuntamento con il nostro pediatra dello sviluppo. La gente sperava che andasse tutto bene perché era così felice, ma era quasi troppo felice. Quando abbiamo incontrato il medico, Ever aveva poco più di due anni, aveva iniziato la fisioterapia e la logopedia e il pediatra dello sviluppo ci ha messo in lista d’attesa per un incontro con neurologia e genetica”, raccontano. La bimba ha iniziato a fare i primi passi grazie a un tutore per la schiena. Poi è arrivata la diagnosi definitiva: sindrome di Angelman, una condizione che è causata da una mutazione genetica, o assenza, del gene UBE3A situato nel cromosoma 15 del cervello. La bambina di tre anni riesce a sopravvivere dormendo a malapena, ma non può parlare e riesce a conversare solo indicando le immagini intorno a lei.
CLICCA E SEGUICI SU FACEBOOK
“Ever è una bambina felice anche se ci sono cose che non può fare”
Robin racconta: “Quando il medico ce l’ha detto, ho avuto un momento in cui ho pianto, ma abbiamo continuato ad andare avanti. Le nostre vite sono cambiate enormemente in molti modi diversi, soprattutto in positivo. Finalmente sentiamo di avere una risposta, di capire cosa sta succedendo. Prima c’erano tante cose che non avevano senso”. Ora è una bambina felice di tre anni e, sebbene ci siano dei limiti a ciò che può fare, Ever non ne è consapevole. “È straordinaria, nulla la abbatte e nulla la ferma e non smette mai di provarci – spiegano i genitori – Sembra che non capisca nemmeno che non sta facendo tutto quello che fanno gli altri perché si diverte così tanto e trasmette così tanto amore. Hanno individuato il gene, hanno individuato il problema. Stanno cercando di fare cose incredibili. Ritengono che una cura sia all’orizzonte. Siamo molto entusiasti di questa possibilità”.
